Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) – это наследственное заболевание, приводящее к накоплению меди в различных органах и тканях, преимущественно в печени и базальных ганглиях.

В результате прогрессирования заболевания могут возникать проблемы с речью, психические расстройства, нарушения пищеварения и тяжелые поражения печени, приводящие к смерти. Лечение болезни Вильсона включает в себя прием препаратов, способствующих выведению меди, витаминов, иногда требуется трансплантация печени.

Причины возникновения болезни Вильсона

Причиной болезни Вильсона служит мутировавший ген АТР7В, который отвечает за производство белка, входящего в состав АТФазы печени, которая транспортирует медь в организме. В результате чего в крови наблюдается избыточное количество свободной меди, которая не выводится из организма. Она накапливается в различных органах, прежде всего в печени, роговице глаза и головном мозге. При чрезмерном накоплении меди, этот элемент начинает оказывать токсический эффект.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, это означает, что гены, ответственные за возникновение заболевания должны быть унаследованы от обоих родителей.

Виды болезни Вильсона и их симптомы

На сегодняшний день выделяют несколько подвидов болезни Вильсона, каждый из которых имеет свою симптоматику:

• Брюшная форма. В этом случае преимущественно происходит поражение печени. При этом болезнь дает симптоматику сходную с циррозом печени. Это самая агрессивная форма заболевания.
• Ригидно-аритмогиперкинетическая форма. Обычно развивается в детском возрасте. Характерны мышечная ригидность, замедленность движений, снижение интеллектуальных способностей, амимия.
• Дрожательная форма. Обычно развивается до 30 лет. Характерные симптомы – тремор, замедление психики, приступы, сходные с эпилептическими, изменения психики.
• Дрожательно-ригидная форма. Распространенный вариант болезни, при которой возникают и ригидность, и дрожание одновременно.
• Экстрапирамидно-корковая форма. Самая редкая форма. Характерны эпилептические припадки и сильное снижение интеллекта.

Для болезни Вильсона характерно появление кольца Кайзера-Флейшера – это отложения в роговице глаза медьсодержащего зеленовато-бурого пигмента. Этот признак, как правило, появляется на более поздних стадиях.

Диагностика болезни Вильсона

Для диагностики болезни Вильсона используется щелевая лампа. С ее помощью можно увидеть зеленое кольцо Кайзера-Флейшера на роговице глаза. Также применяются лабораторные исследования. При данном заболевании наблюдаются изменения в анализе мочи и крови. Измеряется уровень меди в моче и крови, уровень медьсодержащего белка церулоплазмина в крови.

Обычно проводится также компьютерная томография или МРТ, которые показывают есть ли атрофия полушарий мозга и мозжечка, характерная для этой патологии.

Лечение болезни Вильсона

При диагнозе «болезнь Вильсона» назначается диета с низким содержанием меди. Рекомендуется исключить из меню орехи, сухофрукты, печень, шоколад и другие продукты с высоким содержанием этого элемента.

Лекарственная терапия предполагает использование препаратов, которые способствуют выведению лишней меди из организма. Прием таких лекарственных средств приводит к улучшению состояния и даже полному устранению симптомов. Также назначаются витамины.

В некоторых случаях может возникнуть необходимость в трансплантации печени. После такого хирургического лечения наблюдается улучшение состояния и восстановление качества жизни.