Хвороба Вільсона

Хвороба Вільсона (гепатолентикулярна дегенерація) – це спадкове захворювання, що призводить до накопичення міді в різних органах та тканинах, переважно в печінці і базальних гангліях.

В результаті прогресування захворювання можуть виникати проблеми з промовою, психічні розлади, порушення травлення та важкі ураження печінки, що призводять до смерті. Лікування хвороби Вільсона включає в себе вживання препаратів, що сприяють виведенню міді, вітамінів, іноді потрібно трансплантація печінки.

Причини виникнення хвороби Вільсона

Причиною хвороби Вільсона служить мутований ген АТР7В, який відповідає за виробництво білка, що входить до складу АТФази печінки, яка транспортує мідь в організмі. В результаті чого в крові спостерігається надмірна кількість вільної міді, яка не виводиться з організму. Вона накопичується в різних органах, насамперед у печінці, рогівці ока та головному мозку. При надмірному накопиченні міді, цей елемент починає надавати токсичний ефект.

Захворювання передається по аутосомно-рецесивному типу, це означає, що гени, відповідальні за виникнення захворювання, повинні бути успадковані від обох батьків.

Види хвороби Вільсона та їх симптоми

На сьогодні виділяють кілька підвидів хвороби Вільсона, кожен з яких має свою симптоматику:

• Черевна форма. В цьому випадку переважно відбувається ураження печінки. При цьому хвороба дає симптоматику подібну до цирозу печінки. Це сама агресивна форма захворювання.
• Ригідно-аритмогіперкінетична форма. Зазвичай розвивається в дитячому віці. Характерні м'язова ригідність, сповільненість рухів, зниження інтелектуальних здібностей, амімія.
• Тремтлива форма. Зазвичай розвивається до 30 років. Характерні симптоми - тремор, уповільнення психіки, напади, подібні до епілептичних, зміни психіки.
• Тремтливо-ригідна форма. Найпоширеніший варіант хвороби, при якій виникають і ригідність, і тремтіння одночасно.
• Екстрапірамідно-коркова форма. Найрідкісніша форма. Характерні епілептичні припадки та сильне зниження інтелекту.

Для хвороби Вільсона характерно поява кільця Кайзера-Флейшера - це відкладення в рогівці ока зеленувато-бурого пігменту, що містить мідь. Ця ознака, як правило, з'являється на більш пізніх стадіях.

Діагностика хвороби Вільсона

Для діагностики хвороби Вільсона використовується щілинна лампа. З її допомогою можна побачити зелене кільце Кайзера-Флайшера на рогівці ока. Також застосовуються лабораторні дослідження. При цьому захворюванні спостерігаються зміни в аналізі сечі та крові. Вимірюється рівень міді в сечі і крові, рівень в крові білка церулоплазміна.

Зазвичай проводиться також комп'ютерна томографія або МРТ, які показують чи є атрофія півкуль мозку та мозочка, характерна для цієї патології.

Лікування хвороби Вільсона

При діагнозі «хвороба Вільсона» призначається дієта з низьким вмістом міді. Рекомендується виключити з меню горіхи, сухофрукти, печінку, шоколад та інші продукти з високим вмістом цього елементу.

Лікарська терапія передбачає використання препаратів, які сприяють виведенню зайвої міді з організму. Вживання таких лікарських засобів призводить до поліпшення стану і навіть повного усунення симптомів. Також призначаються вітаміни.

У деяких випадках може виникнути необхідність в трансплантації печінки. Після такого хірургічного лікування спостерігається поліпшення стану та відновлення якості життя.