Муковисцидоз

Муковисцидоз – это заболевание, при котором нарушается функция желез внутренней секреции, проявляющаяся проблемами в работе дыхательной, пищеварительной и других систем. Поражаться могут поджелудочная, слюнные, бронхолегочные, потовые, желчевыделительные и другие железы.

Это тяжелое заболевание наследственной природы. Чаще всего встречается легочная форма заболевания.

Причины возникновения муковисцидоза

Причиной развития муковисцидоза является мутация в гене CFTR, который находится в 7-й хромосоме. Наследование заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития патологии носителями этого гена должны быть оба родителя. Тогда вероятность рождения ребенка с муковисцидозом будет составлять 25%.

Всего зарегистрировано около 2000 мутаций муковисцидоза, что объясняет различный тип течения этого генетического заболевания.

При муковисцидозе железы вырабатывают более вязкий секрет, который вызывает закупорку протоков железы. Со временем это провоцирует разрастание фиброзной ткани и появление фиброзных кист в бронхолегочной и пищеварительной системах. Это приводит к ухудшению функционирования пораженных органов.

Виды муковисцидоза

Различают несколько разновидностей муковисцидоза:

• легочная форма,
• кишечная форма,
• смешанная форма,
• мекониевая непроходимость кишечника,
• атипичные формы.

Однако это деление весьма условно. Так, например, при легочной форме в первую очередь поражаются органы дыхания, но все-таки часто одновременно затрагиваются и органы пищеварительной системы и наоборот.

Симптомы муковисцидоза

Проявления муковисцидоза зависят от формы заболевания, от того, какая именно железа поражена, от возраста человека.

Симптомы дыхательной системы - частый кашель, хрипы, бронхиолит, хронические бронхиты, хронические гаймориты, полипы в носу, дыхательная недостаточность.

Симптомы пищеварительной системы. У новорожденных с муковисцидозом может наблюдаться мекониальная кишечная непроходимость (примерно в 6-10% случаев). При этом могут возникать тошнота, рвота желчью, вздутие живота, невозможность отхождения кала.

При недостаточности поджелудочной железы возникают проблемы всасывания питательных веществ, за счет чего возникают вздутие живота, боли в животе. Наблюдается задержка роста. Развивается рецидивирующий панкреатит.

Муковисцидоз также может отражаться на работе мочеполовой системы. В этом случае характерными проявлениями являются: у мальчиков - водянка яичка, неопущение яичка в мошонку, у девочек - аменорея.

При муковисцидозе может развиваться целый ряд серьезных осложнений, таких как легочное кровотечение, легочное сердце, эмпиема плевры, сахарный диабет, кишечная непроходимость, цирроз печени, бесплодие и др. Однако вовремя поставленный диагноз и начатое лечение помогут взять состояние под контроль и улучшить прогнозы.

Диагностика муковисцидоза

Для постановки диагноза «муковисцидоз» необходимо комплексное обследование, которое может включать:

• Генетическое тестирование на наличие гена, приводящего к муковисцидозу,
• Потовый тест,
• Бронхоскопию,
• Бронхографию,
• Лабораторные анализы крови, мочи, кала, мокроты.

Также могут назначаться другие исследования для выявления нарушения работы различных органов и систем.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза предполагает комплексный подход и направлено на поддержание работы пораженных органов.

Назначается диетическое питание с увеличенной долей белков и жиров в рационе, рекомендуются адекватные физические нагрузки.

Могут назначаться муколитики, препараты для разжижения мокроты, расширения бронхов, ферментные препараты при нарушениях в работе поджелудочной железы, лекарства для нормализации работы печени. При частых воспалительных процессах могут прописываться антибиотики. При дыхательной форме рекомендуется проведение ингаляций с лекарственными средствами. Подбор препаратов осуществляется врачом индивидуально с учетом особенностей состояния.