Муковісцидоз

Муковісцидоз - це захворювання, при якому порушується функція залоз внутрішньої секреції, що проявляється проблемами у роботі дихальної, травної та інших систем. Уражатися можуть підшлункова, слинні, бронхолегеневі, потові, жовчовивідні та інші залози.

Це тяжке захворювання спадкової природи. Найчастіше зустрічається легенева форма захворювання.

Причини виникнення муковісцидозу

Причиною розвитку муковісцидозу є мутація у гені CFTR, який знаходиться у 7-й хромосомі. Спадкування захворювання відбувається за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що для розвитку патології носіями цього гена повинні бути обидва батьки. Тоді ймовірність народження дитини з муковісцидозом становитиме 25%.

Усього зареєстровано близько 2000 мутацій муковісцидозу, що пояснює різний тип перебігу цього генетичного захворювання.

При муковісцидозі залози виробляють більш в'язкий секрет, який викликає закупорку проток залози. Згодом це провокує розростання фіброзної тканини та появу фіброзних кіст у бронхолегеневій та травній системах. Це призводить до погіршення функціонування уражених органів.

Види муковісцидозу

Розрізняють кілька різновидів муковісцидозу:

• легенева форма,
• кишкова форма,
• змішана форма,
• меконієва непрохідність кишківника,
• атипові форми.

Однак цей поділ дуже умовний. Так, наприклад, при легеневій формі в першу чергу уражаються органи дихання, але все-таки часто одночасно пошкоджується робота органів травної системи та навпаки.

Симптоми муковісцидозу

Прояви муковісцидозу залежать від форми захворювання, від того, яка саме залоза уражена, від віку людини.

Симптоми дихальної системи – частий кашель, хрипи, бронхіоліт, хронічні бронхіти, хронічні гайморити, поліпи у носі, дихальна недостатність.

Симптоми травної системи. У новонароджених із муковісцидозом може спостерігатися меконіальна кишкова непрохідність (приблизно у 6-10% випадків). При цьому можуть виникати нудота, блювання жовчю, здуття живота, неможливість відходження калу.

При недостатності підшлункової залози виникають проблеми всмоктування поживних речовин, внаслідок чого виникають здуття живота, біль у животі. Спостерігається затримка зростання. Розвивається рецидивуючий панкреатит.

Муковісцидоз також може відбиватися на роботі сечостатевої системи. У цьому випадку характерними проявами є: у хлопчиків – водянка яєчка, неопущення яєчка у мошонку, у дівчаток – аменорея.

При муковісцидозі може розвиватися ціла низка серйозних ускладнень, таких як легенева кровотеча, легеневе серце, емпієма плеври, цукровий діабет, кишкова непрохідність, цироз печінки, безплідність та ін. Однак вчасно поставлений діагноз і почате лікування допоможуть взяти стан під контроль.

Діагностика муковісцидозу

Для встановлення діагнозу «муковісцидоз» необхідне комплексне обстеження, яке може включати:

• Генетичне тестування на наявність гена, що призводить до муковісцидозу,
• Потовий тест,
• Бронхоскопію,
• Бронхографію,
• Лабораторні аналізи крові, сечі, калу, мокротиння.

Також можуть призначатися інші дослідження для виявлення порушень роботи різних органів та систем.

Лікування муковісцидозу

Лікування муковісцидозу передбачає комплексний підхід та спрямоване на підтримку роботи уражених органів.

Призначається дієтичне харчування зі збільшеною часткою білків та жирів у раціоні, рекомендуються адекватні фізичні навантаження.

Можуть призначатися муколітики, препарати для розрідження мокротиння, розширення бронхів, ферментні препарати при порушеннях підшлункової залози, ліки для нормалізації роботи печінки. При частих запальних процесах можуть прописуватись антибіотики. При дихальній формі рекомендується проведення інгаляцій із лікарськими засобами. Підбір препаратів здійснюється індивідуально лікарем з урахуванням особливостей стану.